第 67 回 日本病理学会東北支部学術集会（ＪＳＰ −ＴＮ）　抄録データベース
演題番号 12 区分 B. 典型的・教育的・その他の症例 部位/臓器 心　血管系 心 演題名 著明な心拡大と脂肪肝を呈した乳児の１剖検例 出題者および所属 吉田 正行1), 西川 祐司1), 大森 泰文1), 吉岡 年明1), 田村 真通2), 岡崎 三枝子2), 小山田 遵2), 野口 篤子2), 村山 圭3), 川村 公一1), 榎本 克彦1) 1) 秋田大学医学部 病理病態医学講座 2) 同 生殖発達医学講座 3) 千葉県こども病院 代謝科
症例の概要・問題点
症例	4ヶ月3週，男児．
家族歴	兄が10p欠失．
現病歴	38週5日に自然分娩(2,430g)で出生した．1ヶ月健診までは体重増加良好であったが，4ヶ月時に体重増加不良，筋緊張低下がみられた．4ヶ月3週に呼吸促迫，著明な心拡大(CTR70%)，肝腫大が認められた．精査加療目的に前医から搬送中に心肺停止となり，蘇生術に反応せず死亡したため，病理解剖が行われた．
血液検査(前医)	WBC 15,600 /μl, RBC 410x104 /μl, Hb 10.6 g/dl, Ht 32.8 %, Plt 38.6×104 /μl, TP 5.2 g/dl, Alb 3.5 g/dl, AST 95 IU/l, ALT 42 IU/l, LDH 381 IU/l, ALP 897 IU/l, CPK 58 IU/l.
剖検時肉眼所見	左心室と左心房の拡張による著しい心拡大が認められ，心内膜の著明な肥厚を伴っていた．先天性心奇形の合併は認められなかった．両肺には高度のうっ血がみられた．肝臓は淡黄色調で，脂肪の蓄積が疑われた．中枢神経系に明らかな異常はなかった．
配布標本	1. 左心室前壁 2. 肝右葉
問題点	病理組織診断および原因について
最終病理診断	ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体I欠損症による拡張型心筋症および高度脂肪肝
演者診断	ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体I欠損症による拡張型心筋症および高度脂肪肝
コメント	本症例では，心臓は左心室と左心房が著しく拡張し，拡張型心筋症の像を呈していた．更に心内膜の著明な肥厚がみられ，心内膜線維弾性症を伴っていた．肝臓は肉眼的・組織学的に高度の脂肪肝であった．原因として先天性代謝異常が疑われ，精査したところ，ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体I欠損症であった．
	画像１ 画像２ 左心室の心内膜が著しく肥厚しており，心内膜線維弾性症の像である． 心筋細胞の核周囲が淡明化し，筋原線維が消失している． 画像３ 肝細胞に大滴性脂肪滴の著しい蓄積が認められる(門脈域>中心静脈域)．