第 54 回 日本病理学会東北支部学術集会（ＪＳＰ −ＴＮ）　抄録データベース
演題番号 07 区分 [1.難解・問題症例] 部位/臓器 その他(全身性) 演題名 先天性代謝異常が疑われた新生児の１例 出題者および所属 長岡赤十字病院 病理部 江村 巌、薄田 浩幸
症例の概要・問題点
臨床経過	０生日：平成13年6月21日に在胎40週で経膣分娩した女児。 　　　　出生児体重2570g，Apgar score 8点、低血糖と代謝性アシドーシスを認めた。 １生日：失調性の呼吸が増強したため人工呼吸管理を開始した。 ２生日：代謝性アシドーシス、低血糖、失調性呼吸いずれも改善。乏尿傾向あり。 ３生日：突然全身性チアノーシス、著明な代謝性アシドーシス、心左室の駆出不良出現。 ４生日：利尿あり。収縮期血圧50mmHg。 ５生日：収縮期血圧30mmHg，肺出血あり。無尿となる。 ６生日：無尿。腹膜かん流開始。 ７生日：無尿。血圧上昇なし。 ８生日：肺出血あり。死亡 第１児（男児）も同様な経過、検査データーを示し、出生後４日で死亡した。
検査データー	Blood PH：6.770, B.E.: -22.5, Blood sugar: 49mg/dl, GOT: 808, GPT: 161 LDH: 2742, CK: 49109, CK-MB: 1497, ketones: (-)
問題点	病理診断
最終病理診断	Long-chain 3-hydroxyal CoA dehydrogenase deficiency.
配布標本	心、肝